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重新審視1型神經(jīng)纖維瘤病腫瘤形成機制

盡管之前認為基因變化是1型神經(jīng)纖維瘤病（NF-1）患者腫瘤生長的主要原因，但新的研究表明，基因變化本身并不能完全解釋腫瘤的生長位置和原因。未來，更多地了解相關因素可能有助于NF-1患者的早期癌癥檢測，甚至為新的治療方法提供線索。

來自威康桑格研究所、倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所、大奧蒙德街醫(yī)院、劍橋大學醫(yī)院NHS基金會信托基金及其合作者的研究人員專注于NF-1這種遺傳疾病，研究了其腫瘤的發(fā)展方式和原因。2月25日發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上的這項研究報告稱，被認為導致腫瘤的遺傳變化可以在全身的正常組織中發(fā)現(xiàn)，這表明其他因素對于腫瘤的發(fā)展也是必要的。

研究人員還發(fā)現(xiàn)了NF1基因的一種變化模式，這可能解釋了為什么神經(jīng)系統(tǒng)是這些腫瘤發(fā)展的常見部位。了解這些腫瘤發(fā)生的其他因素有助于為NF-1患者的監(jiān)測計劃提供信息，這些患者需要定期篩查以早期發(fā)現(xiàn)腫瘤，并可能需要多次手術和化療。在未來，完善對腫瘤生長位置的知識，可能有助于確定最有可能需要早期醫(yī)療干預的患者。

NF-1是一種遺傳性疾病，會導致類似胎記的棕色皮膚斑塊和腫瘤。雖然腫瘤通常是良性的，但隨著時間的推移，它們可能會變成癌細胞，并可能根據(jù)其位置引起一系列癥狀。例如，NF-1會導致軟組織和腦腫瘤，從而限制運動和視力。NF-1的癥狀和影響因人而異，這是最常見的遺傳性遺傳病之一，每2500人中就有一人患有此病，在英國大約有2.5萬人患有此病。那些患有NF-1的人的基因發(fā)生了變化，這意味著編碼神經(jīng)纖維蛋白NF1的基因的一個拷貝不起作用。以前人們認為，當?shù)诙€基因拷貝丟失時，就會出現(xiàn)腫瘤和棕色皮膚斑塊。

在一項新的研究中，研究人員分析了一名患有NF-1的兒童的近500個組織樣本，并將其與沒有這種疾病的兒童的組織進行了比較。他們發(fā)現(xiàn)，導致NF1基因功能喪失的變化并不局限于腫瘤和皮膚變化，而是可以在患有NF-1的兒童的其他組織中發(fā)現(xiàn)。這表明，雖然突變對受影響的細胞有利，但突變本身不足以導致腫瘤形成。研究小組應用了一種新的測序技術，使他們能夠以比以前更高的分辨率觀察遺傳變化，并研究了來自9名患有NF-1的成年人的額外組織樣本，顯示出類似的發(fā)現(xiàn)。

研究小組在所有患者身上發(fā)現(xiàn)了一種突變模式，表明這些突變在神經(jīng)系統(tǒng)組織中尤為常見。這是NF-1患者腫瘤形成的常見部位，這可以幫助解釋為什么這些組織受到特別的影響。研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)，NF-1患者的正常組織中存在如此廣泛的基因變化，似乎沒有任何后果。這與他們對該病癥和其他相關病癥中腫瘤發(fā)展的理解是相反的。其他因素必須明確發(fā)揮作用，可能包括受影響的細胞類型和解剖位置。雖然還需要進一步的調查，但研究人員希望這項工作是為這些患者開發(fā)更個性化護理的第一步，比如更好地識別誰有更大的患腫瘤風險，調整篩查以早期干預并減少并發(fā)癥。

Wellcome Sanger研究所和劍橋大學醫(yī)院NHS基金會信托基金會的共同資深作者Sam Behjati教授說：“第二個NF1基因的缺失一直被認為會導致NF-1患者的腫瘤。我們的研究結果從根本上質疑了這一長達十年的范式，并迫使我們重新思考腫瘤是如何產(chǎn)生的，為更好地篩查、預防和治療癌癥鋪平了道路。"